DOLAR
32,8604
EURO
35,6289
ALTIN
2.551,16
BIST
11.056,17
Adana Adıyaman Afyon Ağrı Aksaray Amasya Ankara Antalya Ardahan Artvin Aydın Balıkesir Bartın Batman Bayburt Bilecik Bingöl Bitlis Bolu Burdur Bursa Çanakkale Çankırı Çorum Denizli Diyarbakır Düzce Edirne Elazığ Erzincan Erzurum Eskişehir Gaziantep Giresun Gümüşhane Hakkari Hatay Iğdır Isparta İstanbul İzmir K.Maraş Karabük Karaman Kars Kastamonu Kayseri Kırıkkale Kırklareli Kırşehir Kilis Kocaeli Konya Kütahya Malatya Manisa Mardin Mersin Muğla Muş Nevşehir Niğde Ordu Osmaniye Rize Sakarya Samsun Siirt Sinop Sivas Şanlıurfa Şırnak Tekirdağ Tokat Trabzon Tunceli Uşak Van Yalova Yozgat Zonguldak
Muğla
Az Bulutlu
34°C
Muğla
34°C
Az Bulutlu
Perşembe Az Bulutlu
34°C
Cuma Açık
33°C
Cumartesi Açık
35°C
Pazar Açık
36°C

Yeni keşfedilen genetik hastalık sanılandan çok daha yaygın

Henüz iki yıl önce keşfedilen ve Vexas sendromu olarak adlandırılan genetik hastalığın düşünülenden çok daha yaygın olduğu ortaya çıktı. Bilim insanları bu ölümcül hastalık için uyarıyor.

Yeni keşfedilen genetik hastalık sanılandan çok daha yaygın
A+
A-

Araştırmalar, yalnızca iki yıl önce keşfedilen genetik bir enflamatuar hastalık olan Vexas sendromunun, başlangıçta düşünülenden daha yaygın olabileceğini öne sürüyor.

Pensilvanya kırsalında yaşayan 160 binden fazla insan tarafından verilen genetik örneklerin taranmasıyla, UBA1 genlerinde mutasyona sahip olan ve Vexas sendromu adı verilen hastalık 12 kişide görüldü.

Araştırmacılar, bunun, 50 yaşın üzerindeki 4.269 erkekten birinin sendroma sahip olduğu veya bu sendromu geliştirmesi muhtemel olduğu anlamına geldiğini söyledi. 50 yaş üstü kadınlar için ise bu rakam, 26.238’de birdi. Mutasyon X kromozomu üzerinde olduğu için daha çok erkeklerin bu hastalıktan etkilendiği görüldü.

TEŞHİS KOYARKEN SEÇENEKLER ARASINA ALINMALI

Çalışmayı yöneten NYU Langone Health’de genetikçi olan Dr David Beck, hatalığın yaygınlığıyla ilgili şunları söyledi: “Artık Vexas sendromunun diğer birçok romatolojik rahatsızlıktan daha yaygın olduğunu bildiğimize göre; hekimler, kalıcı ve açıklanamayan iltihaplanma, düşük kan hücresi sayımı veya anemi olan hastalarla karşılaştıklarında bu durumu potansiyel teşhisler listesine eklemeliler.”

Vexas sendromu, ağrılı deri döküntüleri, kulak ve burunda şişlik ve ağrı, öksürük, nefes darlığı, ağrılı ve şiş eklemler ve iltihaplı kan damarları gibi semptomlara sahip ve genellikle de ölümcül bir hastalık. İlk olarak da 2020’de tanımlandı.

Hastalığa neden olan genetik mutasyon daha sonra ortaya çıkarken ebeveynlerden çocuklara da geçmediği belirtiliyor.

ETİKETLER: