Doğumdan itibaren körlüğe neden olan ve zamanla işitme kaybı ile ilerleyen Norrie sendromu, genetik geçiş yoluyla aktarılan nadir hastalıklar arasında yer alıyor. Özellikle erkeklerde görülen bu sendrom, hastaların yaşam kalitesini ciddi şekilde etkiliyor.
Gözleri kör eden, işitme kaybına yol açan ve genetik geçişle aktarılan Norrie hastalığı, nadir görülen ancak etkileri son derece yıkıcı olan bir sendrom olarak dikkat çekiyor. Özellikle erkeklerde görülen bu hastalık, erken yaşta belirti vermeye başlıyor ve ilerleyen yıllarda işitme kaybı gibi ek sağlık sorunlarına neden oluyor.
Norrie Hastalığı Nedir?
X kromozomuna bağlı genetik bir hastalık olan Norrie sendromu, doğumdan itibaren körlükle kendini gösteriyor. Hastalığa sahip bireylerin gözleri normal görünse de retinanın gelişmemesi veya hasarlı olması nedeniyle görme yetisi bulunmuyor. Zamanla işitme kaybı, zihinsel gelişim bozuklukları ve bazı nörolojik problemler de hastalığa eşlik edebiliyor.
En Çok Erkekleri Etkiliyor!
Hastalığın X kromozomu üzerinden taşınması, erkekleri daha fazla etkilemesine neden oluyor. Kadınlar iki X kromozomuna sahip oldukları için, taşıyıcı olabiliyor ancak genellikle hastalığı ağır semptomlarla yaşamıyorlar. Erkeklerde ise tek X kromozomu bulunduğundan, mutasyonlu gen hastalığa doğrudan sebep oluyor.
Belirtileri ve İlerleyişi
Norrie sendromu olan bebekler genellikle doğumdan kısa bir süre sonra gözlerinde beyaz, bulanık bir lekeyle doğuyor. İlk belirtiler arasında:
Tamamen görme kaybı (körlük)
Gözlerde küçülme veya anormallikler
Zamanla gelişen işitme kaybı
Konuşma ve öğrenme güçlükleri
Denge ve hareket sorunları
Bazı vakalarda nörolojik sorunlar da ortaya çıkabiliyor ve hastalar zihinsel gelişim geriliği yaşayabiliyor.
Tedavi Mümkün mü?
Ne yazık ki Norrie hastalığının kesin bir tedavisi bulunmuyor. Ancak erken teşhis, bazı belirtilerin yönetilmesine yardımcı olabiliyor. İşitme kaybı ilerleyen yaşlarda başladığı için, hastalar işitme cihazlarından veya bazı destekleyici teknolojilerden faydalanabiliyor.
Genetik bir hastalık olduğu için taşıyıcılık testi ve genetik danışmanlık, aile planlaması yapmak isteyen bireyler için büyük önem taşıyor. Bilim insanları, gen tedavisi gibi yeni yöntemler üzerinde çalışıyor olsa da, şu an için hastalığın ilerlemesini tamamen durdurabilecek kesin bir tedavi bulunmuyor.
