Akdeniz anemisi (beta-talasemi), özellikle Akdeniz bölgesinde yaygın olmakla birlikte, dünya genelinde farklı coğrafyalarda da görülebiliyor. Genetik bir kan hastalığı olan Akdeniz anemisi hemoglobin molekülünün yapısında bir bozukluk olduğunda ortaya çıkar.
Akdeniz anemisi, genetik bir kan hastalığıdır. Hemoglobin molekülündeki bozukluk nedeniyle anemi, halsizlik, soluk cilt, büyüme geriliği gibi belirtiler ortaya çıkıyor. Kan transfüzyonları, demir şelasyon tedavisi ve kök hücre nakli gibi yöntemlerle tedavi edilebiliyor. İşte Akdeniz anemisi hakkında merak edilenler…
AKDENİZ ANEMİSİ NEDİR?
Akdeniz anemisi, genetik bir kan hastalığıdır. Diğer adıyla beta-talasemi, hemoglobin molekülünün yapısında bir bozukluk olduğunda ortaya çıkar. Hemoglobin, kanın oksijeni taşımasından sorumlu olan protein kompleksidir. Akdeniz anemisi, özellikle Akdeniz bölgesinde yaygın olan bir hastalıktır, ancak dünya genelinde görülebilir.
Akdeniz anemisi, iki ana tipi vardır: beta-talasemi majör ve beta-talasemi minor. Beta-talasemi majör, hemoglobin yapısında ciddi bir bozukluk olduğunda ortaya çıkar ve ağır anemiye yol açar. Beta-talasemi minor ise daha hafif bir formdur ve genellikle belirtilerle seyretmez. Beta-talasemi majör, yaşamın ilk birkaç yılında belirtiler göstermeye başlar.
Akdeniz anemisi belirtileri arasında şiddetli anemi (kansızlık), halsizlik, yorgunluk, soluk cilt, nefes darlığı, kemik deformiteleri, büyüme ve gelişme geriliği, karaciğer ve dalak büyümesi yer alabilir. Ayrıca, düzenli kan transfüzyonları gerektiren komplikasyonlar da ortaya çıkabilir, çünkü anemi tedavi edilemez.
Akdeniz anemisi, genetik bir hastalık olduğu için kalıtımsal bir özelliğe sahiptir. Eğer hemoglobin genlerinden birini taşıyan her iki ebeveynin de beta-talasemi taşıyıcısı olması durumunda, çocuklar beta-talasemi majör riskiyle karşı karşıya kalır. Taşıyıcı olan ebeveynlerin çocukları beta-talasemi minor riski taşır.
AKDENİZ ANEMİSİ NEDEN OLUR?
Akdeniz anemisi (beta-talasemi), genetik bir hastalıktır ve sebepleri genetik mutasyonlardır. Beta-talasemi, hemoglobin molekülünün yapısında değişikliklere neden olan gen mutasyonlarıyla ilişkilidir. Hemoglobin, kırmızı kan hücrelerinde bulunan ve oksijen taşımak için önemli olan bir proteindir.
Normalde, hemoglobin molekülü, iki alfa globin ve iki beta globin zincirinden oluşur. Beta-talasemi, beta globin zinciri üzerindeki genlerde mutasyon olduğunda ortaya çıkar. Bu mutasyonlar, beta globin zincirinin normal şekilde üretilememesine veya tamamen üretilememesine neden olur. Bu durum da hemoglobin molekülünün yapısını etkiler ve anemiye yol açar.
Beta-talaseminin çeşitli tipleri vardır ve hastalığın şiddeti mutasyonun türüne ve derecesine bağlıdır. Beta-talasemi majör, beta globin zincirinin neredeyse tamamen eksik olduğu veya yapısal olarak bozulduğu durumlarda ortaya çıkar. Beta-talasemi minor ise, beta globin zincirinin kısmi bir şekilde etkilendiği durumları ifade eder.
Beta-talasemi genellikle ebeveynlerden çocuklara kalıtsal olarak geçer. Eğer her iki ebeveyn de beta-talasemi taşıyıcısıysa, çocuklar beta-talasemi majör riskiyle doğarlar. Eğer sadece bir ebeveyn taşıyıcı ise, çocuklar beta-talasemi minor taşıyıcısı olabilirler.
Akdeniz anemisi (beta-talasemi), özellikle Akdeniz bölgesinde yaygın olmakla birlikte, dünya genelinde farklı coğrafyalarda da görülebilir. Gen mutasyonlarının belli bir etnik kökene sahip insanlarda daha yaygın olduğu bilinmektedir, ancak hastalığın görülme olasılığı herhangi bir etnik grupta bulunan herkesi etkileyebilir.
AKDENİZ ANEMİSİ BELİRTİLERİ NELER?
Akdeniz anemisi (beta-talasemi) belirtileri, hastalığın şiddeti ve tipine bağlı olarak değişebilir. Belirtiler çoğunlukla yaşamın ilk birkaç yılında ortaya çıkar. İşte Akdeniz anemisinin yaygın belirtileri:
Anemi (kansızlık): En yaygın belirtidir. Kırmızı kan hücrelerinin sayısı veya işlevi azaldığı için vücutta yeterli oksijen taşınması mümkün olmaz. Anemi, halsizlik, yorgunluk, soluk cilt ve zayıf hissetme gibi semptomlara yol açar.
Büyüme ve gelişme geriliği: Beta-talasemi majörü olan çocuklar, normal büyüme ve gelişme süreçlerinde gecikme yaşayabilirler. Bu, boy kısalığı, kilo alamama ve diğer büyüme problemlerini içerebilir.
Yüz ve kemik deformiteleri: Beta-talasemi majörü olan çocuklarda yüz kemiklerinin ve kafatasının deformasyonları ortaya çıkabilir. Bu, çene yapısında değişiklikler, alın genişlemesi, yüz kemiklerinde şekil bozuklukları gibi belirtilerle kendini gösterebilir.
Dalak ve karaciğer büyümesi: Akdeniz anemisi, karaciğer ve dalakta büyüme yapabilir. Bu organların büyümesi, karın bölgesinde ağrı, dolgunluk hissi ve sindirim sorunlarına neden olabilir.
Kemik ağrısı: Beta-talasemi, kemiklerde ağrıya ve hassasiyete neden olabilir. Bu, kemik iliğinde yoğunlaşmış olan kırmızı kan hücrelerinin oluşumunda sorun yaşandığından kaynaklanır.
Nefes darlığı: Anemi nedeniyle vücut yeterli oksijeni taşıyamadığında, nefes darlığı ve hızlı solunum gibi solunum semptomları ortaya çıkabilir.
AKDENİZ ANEMİSİ TEDAVİSİ NEDİR?
Akdeniz anemisi (beta-talasemi) için mevcut tedaviler, belirtileri hafifletmek, yaşam kalitesini iyileştirmek ve komplikasyonları önlemek amacıyla uygulanır. İşte Akdeniz anemisi tedavi yöntemlerinden bazıları:
Düzenli kan transfüzyonları: Beta-talasemi majörü olan kişiler, düzenli aralıklarla kırmızı kan hücreleri transfüzyonu alır. Bu transfüzyonlar, normal fonksiyon göremeyen veya eksik olan beta globin zincirlerini yerine koymak için kullanılır. Kan transfüzyonları, anemi semptomlarını hafifletir ve oksijen taşımasını artırır.
Demir şelasyon tedavisi: Tekrarlayan kan transfüzyonları, vücutta demir birikimine neden olabilir. Fazla demirin zararlı etkilerini önlemek için demir şelasyon tedavisi uygulanır. Bu tedavi, ilaçlar veya bazen intravenöz (damar içi) yolla demir bağlayıcı ajanlar kullanarak fazla demiri vücuttan atmayı amaçlar.
Folsiyum asit takviyesi: Beta-talasemi hastaları genellikle folsiyum asit eksikliği yaşarlar. Folsiyum asit takviyesi, folik asit eksikliğini gidermeye yardımcı olur ve kırmızı kan hücrelerinin üretimini destekler.
Kemik iliği veya kök hücre nakli: Ağır beta-talasemi vakalarında, kemik iliği veya kök hücre nakli (transplantasyonu) bir seçenek olabilir. Bu prosedür, sağlıklı bir donörden alınan kemik iliği veya kök hücrelerin hastaya verilmesini içerir. Bu nakil, sağlıklı kan hücrelerinin üretilmesini sağlar.
